Распространенность дефицита α1-антитрипсинасоставляет 1:1500 – 1:3500, чаще наблюдается среди жителей Северной Европы. В детском возрасте α1-антитрипсиновая недостаточность является основной причина цирроза и холестатического поражения печени среди других метаболических дефектов. У взрослых ее вклад в общую структуру патологии печени остается недостаточно изученным.